为助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患者获得及时准确的诊断，降低误诊、减少漏诊，2020年5月，溶酶体贮积症（LSDs）高危筛查项目启动，按照我国相关指南及共识推荐的诊断流程，完成上述潜在LSDs患者相关检测（包括干血滤纸片酶学检测+生物标记物检测+基因检测），以帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断。

项目切实解决了LSDs患者的实际问题，帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断，为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考依据，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

溶酶体贮积症高危筛查项目截止至2022年09月，已覆盖全国31个省和地区超530家医院（详情可邮件咨询）。项目累计免费检测超过16900份患者血样，约741名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为5755、3371、7441及371份，对应各疾病分别约有146、156、416及23名患者获得初步确诊。

2022年第三季度，全国30个省和地区超250家医院参与项目（如下表格），共计检测3451份患者血样，约76名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为1134、563、1684及70份，对应各疾病分别约有24、15、29及8名患者获得初步确诊。

如需进一步了解项目详情，可发邮件至xin@chinahpa.org进行咨询。