对于罕见病患者与家庭来说，答案也许是肯定的。

虎虎（化名）是个“水做的男孩”，他从3岁起，就开始因不明原因多饮多尿。每天最多喝6L水，尿量达到3-4L，而成人每日正常的饮水量为1-1.5L，尿量为1-2L。

这样的状况一直持续了七八年，病情也没有随着虎虎的成长而有所好转，他生活中只能背着巨大的水瓶上学，每日频繁喝水和上厕所。虎虎不仅在学校会遭受同学们异样的目光，夜里更是要频繁起夜，睡眠质量无法保证。

虎虎也去看过医生，结合他“不明原因多尿”“低血钾”等等一系列症状，医生怀疑他是一名法布雷病患者。但苦于当时检测手段不普及，无法确诊。

2020年，溶酶体贮积症（LSDs）高危筛查项目启动后，虎虎的血样被第一时间送到了专业检测机构，被确诊为法布雷病。经过一年多的治疗，虎虎的症状得到了明显改善。不再需要每日背着4L的大水瓶上学了。

与此同时，经过对虎虎家人的家系筛查，发现虎虎的母亲也是位法布雷病致病基因的携带者。此外，虎虎的外婆有严重肥厚性心肌病，外婆的两个弟弟均有心脏瓣膜手术史。 

因为一次筛查，困扰虎虎和他的家族多年的病因浮出水面。

虎虎不用再“背水”前行，而他的家族也有了更明确的未来。

6滴血的转折

虎虎所做的检测为针对罕见病高危人群的筛查，包括干血滤纸片（DBS）串联质谱酶学检测、生物标记物检测与基因学检测。患者只需前往项目指定医院，由临床医师一次性采集6个血斑就可以完成检测，避免了反复召回患者造成的不便。

l  DBS串联质谱酶学检测+生物标记物：3个血斑

l  基因检测： 3个血斑

而患者约20个工作日后就可获得初步诊断结果，及早进行规范治疗：

同时，由于罕见病80%以上是遗传性的缺陷，进行家系筛查有助于识别可能已经发病但尚未被诊断、或携带致病基因但未发病的家庭成员，从而使他们能够尽早接受适当的治疗。浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病筛查数据显示：

9个存在法布雷病遗传基因的家系中，发现47名携带致病基因的家庭成员。

即平均通过每个法布雷病的先证者，可以发现5.2个患者

2022年7月30日，第三届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，旨在推动溶酶体贮积症患者早筛查早诊断，助力患者尽早治疗和管理。项目由北京健康促进会主办、赛诺菲、珀金埃尔默等协办，至今已走过了两年历程。针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等的患病人数仅为百人数量级的“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查，并自去年起新增了法布雷病家系筛查，聚焦家族中的致病基因，进行扩展筛查，帮助患者与家庭走出“不知因、不确定’阴影。

目前，项目已覆盖全国31个省、市和地区415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟女士

  早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。三届以来，在多方的共同努力下，溶酶体贮积症高危筛查已成为目前在中国大陆地区覆盖范围最广、持续时间最长聚焦这一疾病领域的公益项目，越来越多患者通过高危筛查项目实现了早筛早诊。作为罕见病领域的先行者和领导者，赛诺菲将继续携手各方构建覆盖筛查、诊疗、保障等多维度的可持续发展的罕见病诊疗生态体系，为罕见病这个‘世界难题’探索‘中国方案’，为‘健康中国 2030’贡献力量。

  本文转载自赛诺菲中国公众号，已获授权。